Apoyo y recursos

Rabdomiosarcoma embrionario
        Subtipos botrioideo y de célula fusiforme
Rabdomiosarcoma alveolar
Rabdomiosarcoma pleomórfico (anaplásico)
Características cromosómicas y moleculares

Los rabdomiosarcomas se pueden dividir en varios subtipos histológicos: rabdomiosarcoma embrionario, que consta de los subtipos embrionario, botrioide y de células fusiformes; rabdomiosarcoma alveolar y rabdomiosarcoma pleomorfo.[1,2]

El subtipo embrionario es el que se observa con mayor frecuencia en los niños, constituyendo aproximadamente 60 a 70% de los rabdomiosarcomas infantiles.[1] Por lo general, los tumores con histología embrionaria surgen en la región de la cabeza y el cuello, o en las vías genitourinarias, aunque se pueden presentar en cualquier sitio primario.

Los tumores botrioideos representan alrededor de 10% de todos los casos de rabdomiosarcomas y son tumores embrionarios que surgen bajo la superficie mucosa de los orificios corporales como la vagina, vejiga, nasofaringe y las vías biliares. Las variantes de células fusiformes del rabdomiosarcoma embrionario se observan con mayor frecuencia en el sitio paratesticular.[3] Tanto los subtipos botrioideos como el de células fusiformes se relacionan con resultados muy favorables.[2]

Aproximadamente 20% de los niños con rabdomiosarcomas tienen el subtipo alveolar. Este subtipo se muestra con mayor frecuencia en adolescentes y pacientes con sitios primarios que implican las extremidades, el tronco y la región del perineo y perianal.[1]

El rabdomiosarcoma pleomórfico se presenta principalmente en los pacientes entre 30 y 50 años de edad, y difícilmente se observa en niños. En los niños el término pleomórfico ha sido sustituido por el término anaplásico.[4] En una revisión retrospectiva de una cohorte prospectiva con pacientes, la anaplasia no presentó una relación estadísticamente significativa ya sea con la supervivencia sin complicaciones o la supervivencia general.[5][Grado de comprobación: 3iiA]

Las histologías embrionarias y alveolares tienen características moleculares distintivas que han sido utilizadas en la confirmación del diagnóstico y que pueden ser útiles en el futuro para controlar la enfermedad residual mínima durante el tratamiento.[6-10] Los desplazamientos distintivos entre el gen FKHR en el cromosoma 13 y, ya sea el gen PAX3 en el cromosoma 2 o el gen PAX7 en el cromosoma 1, son característicos del rabdomiosarcoma alveolar.[6,11] Los desplazamientos que implican al gen PAX3 se presentan aproximadamente en 59% de los casos de rabdomiosarcoma alveolar, mientras que el gen PAX7 parece estar implicado en 19% de los casos.[6] Veintidós por ciento de los pacientes son negativos al reordenamiento genético ya sea del PAX3 o del PAX7. Los pacientes con una histología sólida de variante alveolar, presentan una incidencia menor de las fusiones genéticas PAX-FKHR que los pacientes que muestran una histología alveolar clásica.[12] Entre los pacientes con histología alveolar y enfermedad metastásica, aquellos con implicación del gen PAX7 y una edad más joven, puede irles mejor.[13,14] En los casos alveolares relacionados con el gen PAX3, los pacientes tienen más edad y tienen una mayor incidencia de tumores invasores (T2). Los casos alveolares relacionados con el gen PAX7 parecen presentarse en los pacientes a una edad más temprana y pueden tener una supervivencia sin complicaciones más prolongada que los relacionados con el reordenamiento genético PAX3.[13,15,16,16] Cerca del 22% de los casos no tienen desplazamiento genético PAX.[12] Por otro lado, los tumores embrionarios con frecuencia muestran pérdida del material genómico específico en el brazo corto del cromosoma 11.[11,17,18] La pérdida uniforme de material genómico de la región del cromosoma 11p15 en los tumores embrionarios indican la presencia de un gen supresor tumoral, a pesar de que dicho gen no ha sido identificado todavía. En el rabdomiosarcoma embrionario, hay puntos críticos relativamente comunes (36%) en las regiones 1p11-1q11.[19] El despliegue de expresiones genéticas identifican grumos genéticos que se correlacionan con los rabdomiosarcomas que contienen el desplazamiento PAX-FKHR. Los tumores con histología alveolar que carecen de desplazamiento presentan un perfil de expresión genética que resulta más parecido a los rabdomiosarcomas embrionarios que a los rabdomiosarcomas alveolares.[20] Resulta polémico el hecho de que los rabdomiosarcomas negativos al desplazamiento con algunas características histológicas del rabdomiosarcoma alveolar deban clasificarse como embrionarios con base en el perfil de su expresión genética en vez de clasificarse como alveolar mediante hallazgos por microscopio con luz.

Bibliografía

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2. Newton WA Jr, Gehan EA, Webber BL, et al.: Classification of rhabdomyosarcomas and related sarcomas. Pathologic aspects and proposal for a new classification--an Intergroup Rhabdomyosarcoma Study. Cancer 76 (6): 1073-85, 1995.  [PUBMED Abstract]
   
   
3. Leuschner I: Spindle cell rhabdomyosarcoma: histologic variant of embryonal rhabdomyosarcoma with association to favorable prognosis. Curr Top Pathol 89: 261-72, 1995.  [PUBMED Abstract]
   
   
4. Kodet R, Newton WA Jr, Hamoudi AB, et al.: Childhood rhabdomyosarcoma with anaplastic (pleomorphic) features. A report of the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study. Am J Surg Pathol 17 (5): 443-53, 1993.  [PUBMED Abstract]
   
   
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12. Parham DM, Qualman SJ, Teot L, et al.: Correlation between histology and PAX/FKHR fusion status in alveolar rhabdomyosarcoma: a report from the Children's Oncology Group. Am J Surg Pathol 31 (6): 895-901, 2007.  [PUBMED Abstract]
    
    
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18. Scrable H, Witte D, Shimada H, et al.: Molecular differential pathology of rhabdomyosarcoma. Genes Chromosomes Cancer 1 (1): 23-35, 1989.  [PUBMED Abstract]
    
    
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20. Davicioni E, Finckenstein FG, Shahbazian V, et al.: Identification of a PAX-FKHR gene expression signature that defines molecular classes and determines the prognosis of alveolar rhabdomyosarcomas. Cancer Res 66 (14): 6936-46, 2006.  [PUBMED Abstract]
    
    

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