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El retinoblastoma es una enfermedad por la cual se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina. El retinoblastoma a veces es provocado por una mutación en un gen transmitida de padres a hijos. Un niño que padece de retinoblastoma hereditario tiene riesgo de padecer retinoblastoma trilateral y otros cánceres. Entre los signos posibles de retinoblastoma se incluyen “pupila blanca” y dolor o enrojecimiento ocular. Para detectar (encontrar) y diagnosticar el retinoblastoma, se utilizan pruebas que examinan la retina. Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.

El retinoblastoma es una enfermedad por la cual se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina.

La retina es el tejido nervioso que recubre el interior de la parte posterior del ojo. Detecta la luz y envía imágenes al cerebro por medio del nervio óptico.

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Anatomía del ojo; se muestra el exterior e interior del ojo con la esclerótica, la cornea, el iris, el cuerpo ciliar, la coroides, la retina, el humor vítreo y el nervio óptico. El humor vítreo es un gel que rellena el centro del ojo.

A pesar de que el retinoblastoma puede presentarse a cualquier edad, aparece con mayor frecuencia en los niños menores de 5 años de edad. El tumor puede estar situado en uno o en ambos ojos. El retinoblastoma normalmente no se extiende del ojo a los tejidos cercanos o a otras partes del cuerpo. En general, sólo se encuentra en un ojo y suele ser curable.

El retinoblastoma a veces es provocado por una mutación en un gen transmitida de padres a hijos.

En ciertas ocasiones el retinoblastoma es hereditario (se transmite de padres a hijos). El retinoblastoma ocasionado por mutaciones hereditarias en un gen se llama retinoblastoma hereditario. Habitualmente se manifiesta a una edad más temprana que el retinoblastoma no hereditario. El retinoblastoma que se presenta en un solo ojo no suele ser hereditario. El retinoblastoma que se forma en ambos ojos es siempre hereditario. Cuando el retinoblastoma hereditario se forma primero en un solo ojo, existe la posibilidad de que se forme más adelante en el otro ojo. Una vez diagnosticado el retinoblastoma en un ojo se harán exámenes periódicos de seguimiento en el ojo sano cada 2 a 4 meses durante al menos 28 meses. Después de finalizado el tratamiento para el retinoblastoma, es importante que los exámenes de seguimiento continúen hasta que el niño cumpla 7 años de edad.

El tratamiento para ambos tipos de retinoblastoma debe incluir orientación sobre genética (una conversación con un profesional capacitado sobre enfermedades hereditarias). Los hermanos y las hermanas de un niño que tiene un retinoblastoma deben también someterse con regularidad a prueba realizadas por un oftalmólogo (médico entrenado en el tratamiento de enfermedades del ojo) y orientación genética sobre el riesgo de presentar cáncer.

Un niño que padece de retinoblastoma hereditario tiene riesgo de padecer retinoblastoma trilateral y otros cánceres.

Los niños que padecen retinoblastoma hereditario son vulnerables a padecer tumores pineales en el cerebro. Esto se llama retinoblastoma trilateral. Los exámenes de seguimiento periódicos para esta afección inusual, mediante pruebas IRM (imágenes por resonancia magnética) y exploración por TC (tomografía computarizada), son importantes durante el tratamiento del retinoblastoma y deben continuar hasta que el niño tenga 5 años de edad. El retinoblastoma hereditario aumenta también el riesgo del niño de padecer otros tipos de cáncer en años posteriores. Los exámenes de seguimiento sistemáticos son importantes.

Entre los signos posibles de retinoblastoma se incluyen “pupila blanca” y dolor o enrojecimiento ocular.

Estos y otros síntomas pueden ser causados por retinoblastoma. Existe la posibilidad de que otras enfermedades ocasionen los mismos síntomas. Se debe acudir a un médico si se presenta cualquiera de los problemas siguientes:

• La pupila del ojo tiene aspecto blanco en lugar de rojo con el brillo de la luz. Esto se puede observar en fotografías del niño tomadas con flash.
• Los ojos parecen estar mirando en direcciones diferentes.
• Dolor o enrojecimiento en el ojo.

Para detectar (encontrar) y diagnosticar el retinoblastoma, se utilizan pruebas que examinan la retina.

Se pueden utilizar las pruebas y los procedimientos siguientes:

• Examen físico y antecedentes: examen del cuerpo para verificar signos generales de salud, incluso el control de signos de enfermedad, como tumores o todo lo que tenga apariencia inusual. Se tomará también el historial del paciente en relación con los hábitos de salud, las enfermedades anteriores y los tratamientos. El médico preguntará si hay antecedentes de retinoblastoma en la familia.
• Examen ocular con pupila dilatada: examen del ojo en el cual se dilata la pupila (se abre más) con gotas medicinales para los ojos que permiten al médico mirar la retina a través del cristalino y la pupila. Se examina con una luz el interior del ojo, que comprende la retina y el nervio óptico. Según la edad del niño, este examen se puede hacer con anestesia.
• Ecografía: procedimiento en el cual se rebotan ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en tejidos u órganos internos y crean ecos. Los ecos forman una imagen de los tejidos corporales llamada sonograma.
• Exploración por TC (exploración por TAC): procedimiento mediante el cual se toma una serie de fotografías detalladas del interior del cuerpo, como el ojo, desde ángulos diferentes. Las imágenes son creadas por una computadora conectada a una máquina de rayos X. Se inyecta un tinte en una vena o se ingiere, a fin de que los órganos o los tejidos se destaquen más claramente. Este procedimiento se denomina también tomografía computada, tomografía computadorizada o tomografía axial computarizada.
• Imágenes por resonancia magnética (IRM): procedimiento que utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para crear fotografías detalladas de áreas internas del cuerpo, como el ojo. Este procedimiento se denomina también imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).

El retinoblastoma suele diagnosticarse sin necesidad de biopsia (extirpación de células o tejidos para observarlos bajo un microscopio y determinar si existen signos de cáncer).

Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.

El pronóstico (posibilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento dependen de lo siguiente:

• El estadio del cáncer.
• Posibilidad de que se salve la visión en un ojo o en ambos.
• El tamaño y la cantidad de tumores.
• Si el retinoblastoma es trilateral.

Glosario

Pérdida de sensibilidad y conciencia a causa de medicamentos u otras sustancias. La anestesia impide que los pacientes sientan dolor durante una cirugía u otros procedimientos. La anestesia local causa la pérdida de sensibilidad en un área pequeña del cuerpo. La anestesia regional causa la pérdida de sensibilidad en una parte del cuerpo, como un brazo o una pierna. La anestesia general causa la pérdida completa de sensibilidad y conciencia y se siente como un sueño muy profundo.

Extracción de células o tejidos para que los examine un patólogo. El patólogo puede estudiar el tejido bajo un microscopio o someter las células o el tejido a otras pruebas. Hay muchos tipos diferentes de biopsias. Los tipos más comunes son los siguientes: (1) biopsia por incisión, en la que se extrae solo una muestra del tejido; (2) biopsia por escisión, en la que se extrae por completo una masa o un área sospechosa, y (3) biopsia de aguja, en la que se se extrae una muestra de tejido con una aguja. Cuando se usa una aguja ancha, el procedimiento se llama biopsia central. Cuando se usa una aguja fina, el procedimiento se llama biopsia por aspiración con aguja fina.

Nombre dado a las enfermedades en las que hay células anormales que se multiplican sin control y pueden invadir los tejidos cercanos. Las células de cáncer también se pueden diseminar hasta otras partes del cuerpo a través del torrente sanguíneo y el sistema linfático. El carcinoma es un cáncer que empieza en la piel o en los tejidos que revisten o cubren los órganos internos. El sarcoma es un cáncer que empieza en el hueso, el cartílago, la grasa, el músculo, los vasos sanguíneos u otro tejido conjuntivo o de sostén. La leucemia es un cáncer que comienza en un tejido donde se forman las células sanguíneas, como la médula ósea, y hace que se produzca un gran número de células sanguíneas anormales y que estas entren en la sangre. El linfoma y el mieloma múltiple son cánceres que empiezan en las células del sistema inmunitario. Los cánceres del sistema nervioso central empiezan en los tejidos del cerebro y la médula espinal. También se llama neoplasia maligna.

Unidad individual que compone los tejidos del cuerpo. Todos los seres vivos están constituidos por una o más células.

Proceso por el que se identifica una enfermedad, como el cáncer, por sus signos y síntomas.

Procedimiento en el que se hacen rebotar ondas de sonido de alta energía en los tejidos u órganos internos para producir ecos. Los ecos se reflejan en la pantalla de una máquina de ecografía y forman una imagen de los tejidos del cuerpo que se llama ecograma.

Imágenes de computadora de áreas internas del cuerpo creadas al hacer rebotar ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en los tejidos u órganos internos.

Extensión del cáncer en el cuerpo. Por lo general, la estadificación se basa en el tamaño del tumor, si los ganglios linfáticos contienen cáncer y si el cáncer se ha diseminado desde el lugar original hasta otras partes del cuerpo.

Examen del cuerpo para comprobar los signos generales de enfermedad.

Serie de imágenes detalladas del interior del cuerpo tomadas desde ángulos diferentes. Las imágenes son creadas por una computadora conectada a una máquina de rayos X. También se llama exploración por TAC, exploración por tomografía axial computarizada, exploración por tomografía computada, y tomografía computarizada.

Unidad funcional y física de la herencia que pasa de padres a hijos. Los genes son segmentos de ADN; la mayoría de los genes contienen información para elaborar una proteína específica.

Transmitido de padres a hijos por medio de la información contenida en los genes.

Procedimiento para el que se usan ondas de radio y un imán muy potente conectado a una computadora para crear ilustraciones detalladas de áreas internas del cuerpo. Estas imágenes pueden mostrar la diferencia entre el tejido normal y el tejido enfermo. Las imágenes por resonancia magnética producen mejores ilustraciones de los órganos y el tejido blando que otras técnicas de exploración como, por ejemplo, la exploración por tomografía computarizada o la radiografía. Las imágenes por resonancia magnética son especialmente útiles para crear ilustraciones del cerebro, la columna vertebral, el tejido blando de las articulaciones y el interior de los huesos. También se llama imágenes por resonancia magnética nuclear, IRM, y IRMN.

Uso de una jeringa para introducir líquidos o medicamentos en el cuerpo.

Procedimiento para el que se usan ondas de radio y un imán muy potente conectado a una computadora para crear ilustraciones detalladas de áreas internas del cuerpo. Estas imágenes pueden mostrar la diferencia entre el tejido normal y el tejido enfermo. Las IRM producen mejores ilustraciones de los órganos y el tejido blando que otras técnicas de exploración como, por ejemplo, la exploración por tomografía computarizada o la radiografía. Las IRM son especialmente útiles para crear ilustraciones del cerebro, la columna vertebral, el tejido blando de las articulaciones y el interior de los huesos. También se llama imágenes por resonancia magnética, imágenes por resonancia magnética nuclear, y IRMN.

Manojo de fibras que reciben y envían mensajes entre el cuerpo y el cerebro. Los mensajes se envían por medio de cambios químicos y eléctricos en las células que componen los nervios.

Nervio que lleva los mensajes de la retina al cerebro.

Médico que se especializa en diagnosticar y tratar problemas de los ojos, incluso las lesiones y las enfermedades.

Parte del cuerpo que cumple una función específica. Por ejemplo, el corazón es un órgano.

Proceso de comunicación entre un profesional de la salud especialmente capacitado y una persona preocupada por el riesgo genético de enfermedad. Se pueden discutir los antecedentes familiares y personales del individuo y la orientación puede llevar a realizar una prueba genética.

Resultado probable de la evolución de una enfermedad; la probabilidad de recuperación o de que la enfermedad reaparezca.

Círculo negro y pequeño en el centro del iris (el tejido que le da "color al ojo"). La pupila cambia de tamaño para regular la cantidad de luz que entra al ojo. Se hace más pequeña ante una luz brillante y tiende a agrandarse a medida que la cantidad de luz disminuye.

Tipo de radiación de alta energía. Cuando se aplican en dosis bajas, los rayos X se usan para diagnosticar enfermedades mediante la creación de imágenes del interior del cuerpo. Cuando se aplican en dosis altas, los rayos X se usan para tratar el cáncer.

Capas de tejido nervioso sensibles a la luz del fondo del ojo que reciben imágenes y las envían como señales eléctricas hasta el cerebro a través del nervio óptico.

Cáncer que se presenta en los tejidos de la retina (las capas de nervios sensibles a la luz localizadas en la parte posterior del ojo). El retinoblastoma se presenta con más frecuencia en los niños menores de 5 años. Puede ser hereditario y no hereditario (esporádico).

Indicación de que una persona tiene una afección o una enfermedad. Algunos ejemplos de síntomas son el dolor de cabeza, la fiebre, la fatiga, las náuseas, los vómitos y el dolor.

Grupo o capa de células que funcionan juntas para cumplir una función específica.

Masa anormal de tejido que resulta cuando las células se multiplican más de lo debido o no mueren cuando debieran. Los tumores pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).

Vaso sanguíneo que transporta la sangre desde los órganos y tejidos del cuerpo hasta el corazón.